Quali sono le funzioni del cromosoma 6p?

Quali sono le funzioni del cromosoma 6p?

Cromosomi al microscopio all'interno di ciascuno dei nuclei delle vostre cellule determinano il vostro patrimonio genetico. In genere, gli esseri umani hanno 23 coppie o singoli 46 cromosomi. Il gruppo di sostegno di cromosoma disordine raro (Unique) spiega che ogni cromosoma ha un centromero o costrizione con un braccio lungo (q) e un braccio corto (p) che si uniscono al centromero o center. Quando qualcuno manca il braccio Petito (p) del cromosoma 6, si verifica una condizione rara cromosoma - omissione 6p - sia terminalmente (una pausa) o interstitially (due pause). Entrambe le interruzioni influenzano simili funzioni fisiologiche e mentali, anche se funzionamento individuali può variare significativamente.

Funzione cardiovascolare

Esperti associano entrambe le forme terminale e interstiziale con funzioni cuore compromessa. Stati Uniti National Library of Medicine si riferisce specificamente alla soffi cardiaci e tachicardia (frequenza cardiaca rapida). In infanti, patologie cardiache gravi possono portare a difficoltà di crescita e bassa statura permanente. Trattamenti ormonali, tuttavia, possono stimolare la crescita normale.

Occhi, orecchie e naso

L'eliminazione di questo cromosoma influisce anche sulla parte anteriore (anteriore) dell'occhio. Con un'omissione terminale, gli occhi appaiono inclinati, contraddistingue ampiamente. Inoltre, entrambe le eliminazioni possono portare ad un'alta probabilità di ascolto danno, anche la sordità. Altre caratteristiche includono malformazione e posizionamento basso delle orecchie. Al naso presenta anche un posizionamento inferiore e un ponte più ampio.

Sviluppo cognitivo

Entrambe le omissioni possono portare a ritardi cognitivi e danno d'apprendimento moderata o acuta, compreso ritardo mentale. La maggior parte si supponga che il più piccolo la cancellazione, la meno grave il danno, ma il gruppo di sostegno di cromosoma disordine raro (Unique) ha notato una notevole variabilità e le relazioni che alcuni bambini hanno uno sviluppo cognitivo normale. La condizione colpisce lingua funzione più di abilità matematica.

Sviluppo del linguaggio

A causa di problemi con le funzioni uditive e cognitive, un ritardo nelle abilità di comunicazione risultati naturalmente. A 2-3 anni, i bambini con l'omissione 6p generalmente cominciano a parlare di singole parole. Questo ritardo inerente allo sviluppo colpisce funzionamento sociale e fiducia in se stessi. Spesso i bambini imparano a mescolare firma con il discorso di comunicare.

Funzioni motorie

Anche se la dimensione dell'omissione non influisce la mobilità, a tutti i bambini con l'omissione 6p hanno ritardi con pietre miliari del motore. Ad un estremo, i neonati potrebbero verificarsi ipotonia (diminuzione del tono muscolare) a vari livelli. Alcuni richiedono una sedia a rotelle per gite all'aperto, mentre altri godono di alcune attività normale di infanzia normale. (Rif. 1)

Altre funzioni

Quelli con le omissioni interstiziali potrebbero verificarsi problemi con la funzione del rene, lussazione articolare ed Ernie. Alcuni presentano altre caratteristiche fisiche: palatoschisi, collo accorciato, eczema e malformazioni delle mani o dei piedi. Chiaramente, non tutte le condizioni si manifestano necessariamente in individui con delezione 6p; funzionamento individuale varia in modo significativo.