Malattia del rene policistico infantile

Ci sono due forme della malattia renale policistica. Autosomica dominante PKD è una malattia genetica che è presente alla nascita, ma in genere si astiene dal mostrando sintomi fino all'età adulta. PKD recessiva autosomal è più raro, ma solitamente esso visualizzerà i sintomi nell'infanzia o nella prima infanzia. Esso è comunemente come malattia del rene policistico infantile.

Autosomica recessiva PKD

I bambini nati con PKD recessivo autosomal, un disordine genetico, solitamente sviluppano insufficienza renale prima dell'età adulta. Gli infanti con una forma severa possono morire quasi subito dopo la nascita a causa di problemi respiratori. In alcuni casi, la malattia rimane in sospeso fino alla prima età adulta.

Sintomi

I bambini con PKD recessiva autosomal in genere sono più piccoli della media e soffrono di alta pressione sanguigna e delle vie urinarie infezioni. Nella sua pubblicazione "Malattia policistica," l'Istituto nazionale del diabete e digestivo e delle malattie renali, "la malattia di solito colpisce il fegato e la milza, con conseguente bassa conta, vene varicose e le emorroidi."

Diagnosi

Eccessivamente grandi reni o qualche altra forma di anomalia in un feto o neonato possa essere visualizzata con un'immagine di ultrasuono, ma le cisti renali in un bambino sono troppo piccole per essere diagnosticati con questo metodo. Poiché autosomica recessiva PKD può causare lo sfregio del fegato, l'ecografia di quell'organo potrebbe visualizzare suggerimenti della malattia.

Trattamento

Farmaci, antibiotici, una dieta nutriente e a volte gli ormoni della crescita sono tipico trattamento nelle fasi iniziali della malattia del rene policistico infantile. In casi estremi, trapianto di rene dialisi e/o rene e fegato può diventare necessario.

Genetica

Una mutazione nel gene PKD recessivo autosomal causa questa malattia. La possibilità di un bambino avendo autosomica recessiva PKD è 25% se entrambi i genitori portano del gene recessivo.